Eelretsenseeritud · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
See töö esitab avalikult kättesaadava kolmekordse terve genoomi sekveneerimise andmekogumi ühe anonüümse mehe sülje-DNA põhjal, mis on mõeldud bioinformaatika töövoogude testimiseks. Kolme korduse vahel ilmnes 81% variantidest vähemalt kahes proovis ning kariotüüp oli 46,XY, ilma nähtava koopiaarvu variatsioonita.
Hansen & Nyvold
See töö esitab avalikult kättesaadava kolmekordse terve genoomi sekveneerimise andmekogumi ühe anonüümse mehe sülje-DNA põhjal, mis on mõeldud bioinformaatika töövoogude testimiseks. Kolme korduse vahel ilmnes 81% variantidest vähemalt kahes proovis ning kariotüüp oli 46,XY, ilma nähtava koopiaarvu variatsioonita.
Dante Labsi osalus
Dante Labs teostas selle uuringu raames DNA eraldamise, kvaliteedikontrolli, raamatukogu ettevalmistamise ja sekveneerimise kõigi kolme korduse jaoks sekveneerimisteenuse pakkujana. Uurimisrühm kogu sülje ühelt anonüümselt doonorilt GeneFiX Saliva DNA kogumiskomplektidega ning proovid töödeldi eraldi partiidena meie rajatises Itaalias L'Aquilas umbes ühe aasta jooksul. Sekveneerimine tehti meie Illumina NovaSeq 6000 platvormil, mille tulemusena saadi kolmekordsed paarisotsaga lugemised, kokku 1,38 miljardit, kusjuures keskmine katvus oli kahe proovi puhul eesmärgiks 30x ja madala katvusega proovi puhul 4x. Toorandmed edastati uurimisrühmale gzip-pakitud FASTQ-failidena.
Autorid tänavad tänuavaldustes ka Dante Labsi andmete kättesaamisel osutatud ulatusliku abi eest. Artiklis kirjeldatud bioinformaatiline hindamine (joondamine, variantide tuvastamine ja kvaliteedi hindamine) teostas uurimisrühm.
Muud publikatsioonid
Eelretsenseeritud · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Eelretsenseeritud · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Eelretsenseeritud · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Üks test. Vastused kogu eluks.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast