동료 심사 완료 · International Journal of Genomics · 2026

Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

이 연구는 전장 엑솜 시퀀싱과 통합 네트워크 분석을 이용해 두 자매에게 나타난 만성 신장병의 유전적 원인을 규명하고자 했습니다. 연구진은 COL4A4 유전자에서 18개 염기쌍 결실을 발견했으며, 이는 병원성으로 분류되고 상염색체 열성 알포트 증후군과 일치하는 것으로 나타났습니다. 또한 PI3K-Akt 및 AGE-RAGE 경로와의 연관성도 함께 확인되었습니다.

Farooq et al.

Dante Labs의 참여 내용

이 연구의 전장 엑솜 시퀀싱은 Dante Labs가 아랍에미리트의 두바이 실리콘 오아시스(Dubai Silicon Oasis) 시설에서 수행했습니다. 유전체 DNA를 추출하고 절편화한 뒤, 맞춤형 포획 키트를 사용해 인간 엑솜을 표적 유전자 포획 방식으로 분리했습니다. 이렇게 얻은 인덱싱된 라이브러리는 Illumina 시퀀싱 플랫폼에서 2 × 150 방식으로 100× 깊이까지 시퀀싱했습니다. 1차 및 2차 분석은 Illumina DRAGEN 플랫폼에서 진행했으며, 시퀀스는 DRAGEN을 사용해 인간 참조 유전체(GRCh37/hg19)에 정렬했습니다. 3차 분석에는 질병 데이터베이스인 ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD, SwissVar를 사용했고, 일반적인 변이는 1000 Genomes Project Phase 3, ExAC, EVS, dbSNP147에서의 대립유전자 빈도를 기준으로 걸러냈습니다.

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