Szakmailag lektorált · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Ez a munka nyilvánosan elérhető, háromszoros ismétlésben készült teljes genom-szekvenálási adatkészletet biztosít egyetlen, névtelen férfi donor nyálmintájának DNS-éből, amely bioinformatikai csővezetékek tesztelésére szolgál. A három ismétlés során a variánsok 81%-a legalább két mintában megjelent, a kariotípus 46,XY volt, és nem mutatkozott nyilvánvaló kópiaszám-variáció.
Hansen & Nyvold
Ez a munka nyilvánosan elérhető, háromszoros ismétlésben készült teljes genom-szekvenálási adatkészletet biztosít egyetlen, névtelen férfi donor nyálmintájának DNS-éből, amely bioinformatikai csővezetékek tesztelésére szolgál. A három ismétlés során a variánsok 81%-a legalább két mintában megjelent, a kariotípus 46,XY volt, és nem mutatkozott nyilvánvaló kópiaszám-variáció.
A Dante Labs közreműködése
A Dante Labs végezte a DNS-kivonást, a minőség-ellenőrzést, a könyvtárkészítést és a szekvenálást ebben a vizsgálatban, mindhárom ismétlés szekvenálási szolgáltatójaként. A nyálmintákat a kutatócsoport gyűjtötte egyetlen névtelen donortól GeneFiX Saliva DNS-gyűjtő készletekkel, a mintákat pedig külön tételekben dolgozták fel a római kirendeltségünkön, Olaszországban, az L'Aquilában, körülbelül egy év leforgása alatt. A szekvenálást Illumina NovaSeq 6000 platformunkon futtattuk, háromszoros páros végű olvasatokat generálva – összesen 1,38 milliárd olvasatot –, a mintákon átlagos lefedettséget célozva: két mintánál 30x, az alacsony lefedettségű mintánál 4x körül, és a nyers, gzip-tömörített FASTQ fájlokat juttattuk el a kutatócsoportnak.
A szerzők a köszönetnyilvánításban a Dante Labsnak is köszönetet mondanak az adatlekérés során nyújtott kiterjedt segítségért. A cikkben ismertetett bioinformatikai értékelést (illesztés, variánshívás és minőségértékelés) a kutatócsoport végezte.
További publikációk
Szakmailag lektorált · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Szakmailag lektorált · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Szakmailag lektorált · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt