특성

STK11 연관 특성

serine/threonine kinase 11

인간 표현형 온톨로지가 STK11에 연결하는 특성은 64개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Abdominal pain	항상
Bloody diarrhea	항상
Hamartomatous polyposis	항상
Intussusception	항상
Multiple gastric polyps	항상
Abnormality of the gastrointestinal tract	매우 자주 (80–99%)
Gastrointestinal carcinoma	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the gallbladder	가끔 (5–29%)
Biliary tract neoplasm	가끔 (5–29%)
Colon tumor	가끔 (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	가끔 (5–29%)
Esophageal tumor	가끔 (5–29%)
Intestinal obstruction	가끔 (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	가끔 (5–29%)
Rectal tumor	가끔 (5–29%)
Rectum protrudes through anus	가끔 (5–29%)
Small intestine tumor	가끔 (5–29%)
Stomach cancer	가끔 (5–29%)
Vomiting	가끔 (5–29%)
Bile duct polyp	기록되지 않음
Biliary tract abnormality	기록되지 않음
Cancer of the pancreas	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the ureter	가끔 (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	가끔 (5–29%)
Cervix cancer	가끔 (5–29%)
Enlarged ovaries with cysts	가끔 (5–29%)
Multiple kidney cysts	가끔 (5–29%)
Absent sperm in semen	기록되지 않음
Bladder polyp	기록되지 않음
Ovarian cyst	기록되지 않음
Teratoma	기록되지 않음
Uterine cancer	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hyperpigmented skin patches	항상
Flat, discolored area of skin	매우 자주 (80–99%)
Liver spots	매우 자주 (80–99%)
Melanonychia	가끔 (5–29%)
Atypical mole	기록되지 않음
Atypical nevi in non-sun exposed areas	기록되지 않음
Cutaneous melanoma	기록되지 않음
Numerous moles	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Labial melanotic macule	항상
Oral melanotic macule	항상
Abnormal color of the oral mucosa	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the nose	가끔 (5–29%)
Nasal polyposis	가끔 (5–29%)
Nasal tumor	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Intestinal bleeding	항상
Gastrointestinal bleeding	자주 (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Iron deficiency anemia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	가끔 (5–29%)
Embryonal neoplasm	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Clubbing of fingers	기록되지 않음
Clubbing of fingers and toes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Breast cancer	가끔 (5–29%)
Enlarged male breast	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the eye	기록되지 않음
Uveal melanoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the respiratory system	가끔 (5–29%)
Lung cancer	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	기록되지 않음
Increased level of L-fucose in urine	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Choriocarcinoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Precocious puberty with Sertoli cell tumor	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: STK11에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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