Egenskaber

Egenskaber knyttet til STK11

serine/threonine kinase 11

Human Phenotype Ontology knytter 64 egenskaber til STK11, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

STK11

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Altid
Bloody diarrhea	Altid
Hamartomatous polyposis	Altid
Intussusception	Altid
Multiple gastric polyps	Altid
Abnormality of the gastrointestinal tract	Meget ofte (80–99 %)
Gastrointestinal carcinoma	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the gallbladder	Nogle gange (5–29 %)
Biliary tract neoplasm	Nogle gange (5–29 %)
Colon tumor	Nogle gange (5–29 %)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Nogle gange (5–29 %)
Esophageal tumor	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal obstruction	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Rectal tumor	Nogle gange (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Nogle gange (5–29 %)
Small intestine tumor	Nogle gange (5–29 %)
Stomach cancer	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Bile duct polyp	Ikke registreret
Biliary tract abnormality	Ikke registreret
Cancer of the pancreas	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the ureter	Nogle gange (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nogle gange (5–29 %)
Cervix cancer	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged ovaries with cysts	Nogle gange (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Nogle gange (5–29 %)
Absent sperm in semen	Ikke registreret
Bladder polyp	Ikke registreret
Ovarian cyst	Ikke registreret
Teratoma	Ikke registreret
Uterine cancer	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperpigmented skin patches	Altid
Flat, discolored area of skin	Meget ofte (80–99 %)
Liver spots	Meget ofte (80–99 %)
Melanonychia	Nogle gange (5–29 %)
Atypical mole	Ikke registreret
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Ikke registreret
Cutaneous melanoma	Ikke registreret
Numerous moles	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Labial melanotic macule	Altid
Oral melanotic macule	Altid
Abnormal color of the oral mucosa	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the nose	Nogle gange (5–29 %)
Nasal polyposis	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tumor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intestinal bleeding	Altid
Gastrointestinal bleeding	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Iron deficiency anemia	Ikke registreret

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Nogle gange (5–29 %)
Embryonal neoplasm	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers	Ikke registreret
Clubbing of fingers and toes	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breast cancer	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged male breast	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the eye	Ikke registreret
Uveal melanoma	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the respiratory system	Nogle gange (5–29 %)
Lung cancer	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Ikke registreret
Increased level of L-fucose in urine	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Choriocarcinoma	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Precocious puberty with Sertoli cell tumor	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til STK11 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test