Merkmale

Mit STK11 verknüpfte Merkmale

serine/threonine kinase 11

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 64 Merkmale mit STK11, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

STK11

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Immer
Bloody diarrhea	Immer
Hamartomatous polyposis	Immer
Intussusception	Immer
Multiple gastric polyps	Immer
Abnormality of the gastrointestinal tract	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrointestinal carcinoma	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the gallbladder	Manchmal (5–29 %)
Biliary tract neoplasm	Manchmal (5–29 %)
Colon tumor	Manchmal (5–29 %)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Manchmal (5–29 %)
Esophageal tumor	Manchmal (5–29 %)
Intestinal obstruction	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Manchmal (5–29 %)
Rectal tumor	Manchmal (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Manchmal (5–29 %)
Small intestine tumor	Manchmal (5–29 %)
Stomach cancer	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)
Bile duct polyp	Nicht erfasst
Biliary tract abnormality	Nicht erfasst
Cancer of the pancreas	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the ureter	Manchmal (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Manchmal (5–29 %)
Cervix cancer	Manchmal (5–29 %)
Enlarged ovaries with cysts	Manchmal (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Manchmal (5–29 %)
Absent sperm in semen	Nicht erfasst
Bladder polyp	Nicht erfasst
Ovarian cyst	Nicht erfasst
Teratoma	Nicht erfasst
Uterine cancer	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperpigmented skin patches	Immer
Flat, discolored area of skin	Sehr häufig (80–99 %)
Liver spots	Sehr häufig (80–99 %)
Melanonychia	Manchmal (5–29 %)
Atypical mole	Nicht erfasst
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Nicht erfasst
Cutaneous melanoma	Nicht erfasst
Numerous moles	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Labial melanotic macule	Immer
Oral melanotic macule	Immer
Abnormal color of the oral mucosa	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nose	Manchmal (5–29 %)
Nasal polyposis	Manchmal (5–29 %)
Nasal tumor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intestinal bleeding	Immer
Gastrointestinal bleeding	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Iron deficiency anemia	Nicht erfasst

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Manchmal (5–29 %)
Embryonal neoplasm	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers	Nicht erfasst
Clubbing of fingers and toes	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast cancer	Manchmal (5–29 %)
Enlarged male breast	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye	Nicht erfasst
Uveal melanoma	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the respiratory system	Manchmal (5–29 %)
Lung cancer	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Nicht erfasst
Increased level of L-fucose in urine	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Choriocarcinoma	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Precocious puberty with Sertoli cell tumor	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit STK11 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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