Características

Características associadas a STK11

serine/threonine kinase 11

A Human Phenotype Ontology associa 64 características a STK11, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

STK11

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Sempre
Bloody diarrhea	Sempre
Hamartomatous polyposis	Sempre
Intussusception	Sempre
Multiple gastric polyps	Sempre
Abnormality of the gastrointestinal tract	Muito frequente (80–99%)
Gastrointestinal carcinoma	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the gallbladder	Por vezes (5–29%)
Biliary tract neoplasm	Por vezes (5–29%)
Colon tumor	Por vezes (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Por vezes (5–29%)
Esophageal tumor	Por vezes (5–29%)
Intestinal obstruction	Por vezes (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Por vezes (5–29%)
Rectal tumor	Por vezes (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Por vezes (5–29%)
Small intestine tumor	Por vezes (5–29%)
Stomach cancer	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)
Bile duct polyp	Não registado
Biliary tract abnormality	Não registado
Cancer of the pancreas	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the ureter	Por vezes (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Por vezes (5–29%)
Cervix cancer	Por vezes (5–29%)
Enlarged ovaries with cysts	Por vezes (5–29%)
Multiple kidney cysts	Por vezes (5–29%)
Absent sperm in semen	Não registado
Bladder polyp	Não registado
Ovarian cyst	Não registado
Teratoma	Não registado
Uterine cancer	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hyperpigmented skin patches	Sempre
Flat, discolored area of skin	Muito frequente (80–99%)
Liver spots	Muito frequente (80–99%)
Melanonychia	Por vezes (5–29%)
Atypical mole	Não registado
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Não registado
Cutaneous melanoma	Não registado
Numerous moles	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Labial melanotic macule	Sempre
Oral melanotic macule	Sempre
Abnormal color of the oral mucosa	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the nose	Por vezes (5–29%)
Nasal polyposis	Por vezes (5–29%)
Nasal tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Intestinal bleeding	Sempre
Gastrointestinal bleeding	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Iron deficiency anemia	Não registado

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Por vezes (5–29%)
Embryonal neoplasm	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Clubbing of fingers	Não registado
Clubbing of fingers and toes	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Breast cancer	Por vezes (5–29%)
Enlarged male breast	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eye	Não registado
Uveal melanoma	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the respiratory system	Por vezes (5–29%)
Lung cancer	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Não registado
Increased level of L-fucose in urine	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Choriocarcinoma	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Precocious puberty with Sertoli cell tumor	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a STK11 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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