Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga STK11 seotud tunnused

serine/threonine kinase 11

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga STK11 64 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abdominal painAlati
Bloody diarrheaAlati
Hamartomatous polyposisAlati
IntussusceptionAlati
Multiple gastric polypsAlati
Abnormality of the gastrointestinal tractVäga sageli (80–99%)
Gastrointestinal carcinomaVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the gallbladderMõnikord (5–29%)
Biliary tract neoplasmMõnikord (5–29%)
Colon tumorMõnikord (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supplyMõnikord (5–29%)
Esophageal tumorMõnikord (5–29%)
Intestinal obstructionMõnikord (5–29%)
Pancreatic adenocarcinomaMõnikord (5–29%)
Rectal tumorMõnikord (5–29%)
Rectum protrudes through anusMõnikord (5–29%)
Small intestine tumorMõnikord (5–29%)
Stomach cancerMõnikord (5–29%)
VomitingMõnikord (5–29%)
Bile duct polypPole registreeritud
Biliary tract abnormalityPole registreeritud
Cancer of the pancreasPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the ureterMõnikord (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneysMõnikord (5–29%)
Cervix cancerMõnikord (5–29%)
Enlarged ovaries with cystsMõnikord (5–29%)
Multiple kidney cystsMõnikord (5–29%)
Absent sperm in semenPole registreeritud
Bladder polypPole registreeritud
Ovarian cystPole registreeritud
TeratomaPole registreeritud
Uterine cancerPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hyperpigmented skin patchesAlati
Flat, discolored area of skinVäga sageli (80–99%)
Liver spotsVäga sageli (80–99%)
MelanonychiaMõnikord (5–29%)
Atypical molePole registreeritud
Atypical nevi in non-sun exposed areasPole registreeritud
Cutaneous melanomaPole registreeritud
Numerous molesPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Labial melanotic maculeAlati
Oral melanotic maculeAlati
Abnormal color of the oral mucosaVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the noseMõnikord (5–29%)
Nasal polyposisMõnikord (5–29%)
Nasal tumorMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intestinal bleedingAlati
Gastrointestinal bleedingSageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinMõnikord (5–29%)
Iron deficiency anemiaPole registreeritud

Abnormal tissue mass

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue massMõnikord (5–29%)
Embryonal neoplasmPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clubbing of fingersPole registreeritud
Clubbing of fingers and toesPole registreeritud

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breast cancerMõnikord (5–29%)
Enlarged male breastPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the eyePole registreeritud
Uveal melanomaPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the respiratory systemMõnikord (5–29%)
Lung cancerMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentrationPole registreeritud
Increased level of L-fucose in urinePole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ChoriocarcinomaPole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Precocious puberty with Sertoli cell tumorPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga STK11 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test