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Rasgos
Rasgos asociados a STK11
serine/threonine kinase 11
El Human Phenotype Ontology asocia 64 rasgos a STK11, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | Siempre |
| Bloody diarrhea | Siempre |
| Hamartomatous polyposis | Siempre |
| Intussusception | Siempre |
| Multiple gastric polyps | Siempre |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Muy frecuente (80–99 %) |
| Gastrointestinal carcinoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the gallbladder | A veces (5–29 %) |
| Biliary tract neoplasm | A veces (5–29 %) |
| Colon tumor | A veces (5–29 %) |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | A veces (5–29 %) |
| Esophageal tumor | A veces (5–29 %) |
| Intestinal obstruction | A veces (5–29 %) |
| Pancreatic adenocarcinoma | A veces (5–29 %) |
| Rectal tumor | A veces (5–29 %) |
| Rectum protrudes through anus | A veces (5–29 %) |
| Small intestine tumor | A veces (5–29 %) |
| Stomach cancer | A veces (5–29 %) |
| Vomiting | A veces (5–29 %) |
| Bile duct polyp | No registrado |
| Biliary tract abnormality | No registrado |
| Cancer of the pancreas | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the ureter | A veces (5–29 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | A veces (5–29 %) |
| Cervix cancer | A veces (5–29 %) |
| Enlarged ovaries with cysts | A veces (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | A veces (5–29 %) |
| Absent sperm in semen | No registrado |
| Bladder polyp | No registrado |
| Ovarian cyst | No registrado |
| Teratoma | No registrado |
| Uterine cancer | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyperpigmented skin patches | Siempre |
| Flat, discolored area of skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Liver spots | Muy frecuente (80–99 %) |
| Melanonychia | A veces (5–29 %) |
| Atypical mole | No registrado |
| Atypical nevi in non-sun exposed areas | No registrado |
| Cutaneous melanoma | No registrado |
| Numerous moles | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Labial melanotic macule | Siempre |
| Oral melanotic macule | Siempre |
| Abnormal color of the oral mucosa | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the nose | A veces (5–29 %) |
| Nasal polyposis | A veces (5–29 %) |
| Nasal tumor | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intestinal bleeding | Siempre |
| Gastrointestinal bleeding | Frecuente (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
| Iron deficiency anemia | No registrado |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | A veces (5–29 %) |
| Embryonal neoplasm | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clubbing of fingers | No registrado |
| Clubbing of fingers and toes | No registrado |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast cancer | A veces (5–29 %) |
| Enlarged male breast | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the eye | No registrado |
| Uveal melanoma | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | A veces (5–29 %) |
| Lung cancer | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | No registrado |
| Increased level of L-fucose in urine | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Choriocarcinoma | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Precocious puberty with Sertoli cell tumor | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a STK11 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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