특성

RDH12 연관 특성

retinol dehydrogenase 12

인간 표현형 온톨로지가 RDH12에 연결하는 특성은 49개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Abnormal electroretinogram	매우 자주 (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	매우 자주 (80–99%)
Blindness	매우 자주 (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	매우 자주 (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	매우 자주 (80–99%)
Marked vision impairment	매우 자주 (80–99%)
Optic atrophy	매우 자주 (80–99%)
Progressive night blindness	매우 자주 (80–99%)
Retina degeneration	매우 자주 (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	매우 자주 (80–99%)
Visual impairment	매우 자주 (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	자주 (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	자주 (30–79%)
Bulging cornea	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Cystoid macular edema	자주 (30–79%)
Difficulties with night vision	자주 (30–79%)
Eye muscle paralysis	자주 (30–79%)
Farsightedness	자주 (30–79%)
Glaucoma	자주 (30–79%)
Loss of peripheral vision	자주 (30–79%)
Optic disc drusen	자주 (30–79%)
Optic disc pallor	자주 (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	자주 (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	자주 (30–79%)
Retinal atrophy	자주 (30–79%)
Slow pupillary light response	자주 (30–79%)
Abnormal color vision	가끔 (5–29%)
Decreased clarity of vision	가끔 (5–29%)
Photopsia	가끔 (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of neuronal migration	자주 (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Eye poking	자주 (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Motor delay	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Conductive deafness	매우 자주 (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of retina blood vessels	매우 자주 (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Encephalocele	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hyperinsulinemia	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RDH12에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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