Tratti

Tratti collegati a RDH12

retinol dehydrogenase 12

La Human Phenotype Ontology collega 49 tratti a RDH12, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal electroretinogram	Molto spesso (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Blindness	Molto spesso (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Marked vision impairment	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Progressive night blindness	Molto spesso (80–99%)
Retina degeneration	Molto spesso (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Spesso (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Spesso (30–79%)
Bulging cornea	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Cystoid macular edema	Spesso (30–79%)
Difficulties with night vision	Spesso (30–79%)
Eye muscle paralysis	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Loss of peripheral vision	Spesso (30–79%)
Optic disc drusen	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Spesso (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Spesso (30–79%)
Retinal atrophy	Spesso (30–79%)
Slow pupillary light response	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)
Photopsia	A volte (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of neuronal migration	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Eye poking	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of retina blood vessels	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Encephalocele	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperinsulinemia	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RDH12 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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