Özellikler

RDH12 ile ilişkili özellikler

retinol dehydrogenase 12

Human Phenotype Ontology, RDH12 ile ilişkili 49 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal electroretinogram	Çok sık (%80–99)
Abnormal optic disc morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Blindness	Çok sık (%80–99)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Marked vision impairment	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Progressive night blindness	Çok sık (%80–99)
Retina degeneration	Çok sık (%80–99)
Spicular pigmentation of the retina	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Sık (%30–79)
Abnormal full-field electroretinogram	Sık (%30–79)
Bulging cornea	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Cystoid macular edema	Sık (%30–79)
Difficulties with night vision	Sık (%30–79)
Eye muscle paralysis	Sık (%30–79)
Farsightedness	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
Loss of peripheral vision	Sık (%30–79)
Optic disc drusen	Sık (%30–79)
Optic disc pallor	Sık (%30–79)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Sık (%30–79)
Posterior subcapsular cataract	Sık (%30–79)
Retinal atrophy	Sık (%30–79)
Slow pupillary light response	Sık (%30–79)
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Decreased clarity of vision	Bazen (%5–29)
Photopsia	Bazen (%5–29)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of neuronal migration	Sık (%30–79)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Eye poking	Sık (%30–79)
Paralysis or weakness of one side of body	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of retina blood vessels	Çok sık (%80–99)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Encephalocele	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperinsulinemia	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RDH12 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al