Traits

Traits linked to KATNIP

katanin interacting protein

The Human Phenotype Ontology links 48 traits to KATNIP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	나타나는 빈도
Cerebellar vermis hypoplasia	항상
Global developmental delay	항상
Ataxia	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	가끔 (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
More grooves in brain	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Oculomotor apraxia	매우 자주 (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Cat eye	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	가끔 (5–29%)
Central hypothyroidism	기록되지 않음
Decreased response to growth hormone stimulation test	기록되지 않음
Panhypopituitarism	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormal pattern of respiration	매우 자주 (80–99%)
Apnea	매우 자주 (80–99%)
Episodic tachypnea	매우 자주 (80–99%)

Trait	나타나는 빈도
Duplication of bones of the toes	가끔 (5–29%)
Extra finger	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
All organs on wrong side of body	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Low-set ears	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Short penis	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Short stature	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to KATNIP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공