Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga KATNIP seotud tunnused

katanin interacting protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga KATNIP 48 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cleft lipSageli (30–79%)
Cleft palateSageli (30–79%)
Decreased width of the skullSageli (30–79%)
Long faceSageli (30–79%)
Cleft of the mouthMõnikord (5–29%)
EncephaloceleMõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrowMõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturnedMõnikord (5–29%)
Prominent nasal bridgeMõnikord (5–29%)
Frontal bossingPole registreeritud
Recurrent coldsPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cerebellar vermis hypoplasiaAlati
Global developmental delayAlati
AtaxiaVäga sageli (80–99%)
Intellectual disabilityVäga sageli (80–99%)
Abnormal gaitSageli (30–79%)
Abnormality of neuronal migrationMõnikord (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
More grooves in brainMõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainMõnikord (5–29%)
TremorMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Oculomotor apraxiaVäga sageli (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Cat eyeMõnikord (5–29%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelidMõnikord (5–29%)
Wide-set eyesPole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axisMõnikord (5–29%)
Central hypothyroidismPole registreeritud
Decreased response to growth hormone stimulation testPole registreeritud
PanhypopituitarismPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneVäga sageli (80–99%)
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)
Abnormal vertebral body morphologyMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal pattern of respirationVäga sageli (80–99%)
ApneaVäga sageli (80–99%)
Episodic tachypneaVäga sageli (80–99%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Duplication of bones of the toesMõnikord (5–29%)
Extra fingerMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphologyMõnikord (5–29%)
All organs on wrong side of bodyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancySageli (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cellsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short penisPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short staturePole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga KATNIP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test