Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Traits

Traits linked to KATNIP

katanin interacting protein

The Human Phenotype Ontology links 48 traits to KATNIP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitHoe vaak het voorkomt
Cleft lipVaak (30–79%)
Cleft palateVaak (30–79%)
Decreased width of the skullVaak (30–79%)
Long faceVaak (30–79%)
Cleft of the mouthSoms (5–29%)
EncephaloceleSoms (5–29%)
Highly arched eyebrowSoms (5–29%)
Nasal tip, upturnedSoms (5–29%)
Prominent nasal bridgeSoms (5–29%)
Frontal bossingNiet vastgelegd
Recurrent coldsNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

TraitHoe vaak het voorkomt
Cerebellar vermis hypoplasiaAltijd
Global developmental delayAltijd
AtaxiaHeel vaak (80–99%)
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
Abnormal gaitVaak (30–79%)
Abnormality of neuronal migrationSoms (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
More grooves in brainSoms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSoms (5–29%)
TremorSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitHoe vaak het voorkomt
Oculomotor apraxiaHeel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)
Cat eyeSoms (5–29%)
Cross-eyedSoms (5–29%)
Drooping upper eyelidSoms (5–29%)
Wide-set eyesNiet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

TraitHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axisSoms (5–29%)
Central hypothyroidismNiet vastgelegd
Decreased response to growth hormone stimulation testNiet vastgelegd
PanhypopituitarismNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneHeel vaak (80–99%)
Generalized decreased muscle toneVaak (30–79%)
Abnormal vertebral body morphologySoms (5–29%)
ScoliosisSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TraitHoe vaak het voorkomt
Abnormal pattern of respirationHeel vaak (80–99%)
ApneaHeel vaak (80–99%)
Episodic tachypneaHeel vaak (80–99%)

Abnormality of limbs

TraitHoe vaak het voorkomt
Duplication of bones of the toesSoms (5–29%)
Extra fingerSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphologySoms (5–29%)
All organs on wrong side of bodySoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitHoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancyVaak (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cellsSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitHoe vaak het voorkomt
Low-set earsSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitHoe vaak het voorkomt
Short penisNiet vastgelegd

Growth abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Short statureNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to KATNIP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen