Ominaisuudet

Geeniin KATNIP yhdistetyt ominaisuudet

katanin interacting protein

Human Phenotype Ontology yhdistää KATNIP-geeniin 48 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

KATNIP

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft lip	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Decreased width of the skull	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Cleft of the mouth	Joskus (5–29%)
Encephalocele	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Ei kirjattu
Recurrent colds	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebellar vermis hypoplasia	Aina
Global developmental delay	Aina
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
More grooves in brain	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Oculomotor apraxia	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Joskus (5–29%)
Central hypothyroidism	Ei kirjattu
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ei kirjattu
Panhypopituitarism	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pattern of respiration	Hyvin usein (80–99%)
Apnea	Hyvin usein (80–99%)
Episodic tachypnea	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Duplication of bones of the toes	Joskus (5–29%)
Extra finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
All organs on wrong side of body	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short penis	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KATNIP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test