Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Traits

Traits linked to KATNIP

katanin interacting protein

The Human Phenotype Ontology links 48 traits to KATNIP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitKaip dažnai pasireiškia
Cleft lipDažnai (30–79%)
Cleft palateDažnai (30–79%)
Decreased width of the skullDažnai (30–79%)
Long faceDažnai (30–79%)
Cleft of the mouthKartais (5–29%)
EncephaloceleKartais (5–29%)
Highly arched eyebrowKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Prominent nasal bridgeKartais (5–29%)
Frontal bossingNeužfiksuota
Recurrent coldsNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Cerebellar vermis hypoplasiaVisada
Global developmental delayVisada
AtaxiaLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
Abnormality of neuronal migrationKartais (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
More grooves in brainKartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitKaip dažnai pasireiškia
Oculomotor apraxiaLabai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Cat eyeKartais (5–29%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)
Wide-set eyesNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axisKartais (5–29%)
Central hypothyroidismNeužfiksuota
Decreased response to growth hormone stimulation testNeužfiksuota
PanhypopituitarismNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle toneDažnai (30–79%)
Abnormal vertebral body morphologyKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Abnormal pattern of respirationLabai dažnai (80–99%)
ApneaLabai dažnai (80–99%)
Episodic tachypneaLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

TraitKaip dažnai pasireiškia
Duplication of bones of the toesKartais (5–29%)
Extra fingerKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)
All organs on wrong side of bodyKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancyDažnai (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cellsKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Short penisNeužfiksuota

Growth abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
Short statureNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to KATNIP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test