Traits

Traits linked to KATNIP

katanin interacting protein

The Human Phenotype Ontology links 48 traits to KATNIP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Cleft lip	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Decreased width of the skull	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)
Encephalocele	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Nezaznamenáno
Recurrent colds	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Cerebellar vermis hypoplasia	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
More grooves in brain	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Oculomotor apraxia	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Někdy (5–29 %)
Central hypothyroidism	Nezaznamenáno
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nezaznamenáno
Panhypopituitarism	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal pattern of respiration	Velmi často (80–99 %)
Apnea	Velmi často (80–99 %)
Episodic tachypnea	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Duplication of bones of the toes	Někdy (5–29 %)
Extra finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Short penis	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to KATNIP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test