Rasgos

Rasgos asociados a KATNIP

katanin interacting protein

El Human Phenotype Ontology asocia 48 rasgos a KATNIP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cleft lip	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Decreased width of the skull	Frecuente (30–79 %)
Long face	Frecuente (30–79 %)
Cleft of the mouth	A veces (5–29 %)
Encephalocele	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Prominent nasal bridge	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	No registrado
Recurrent colds	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebellar vermis hypoplasia	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	A veces (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
More grooves in brain	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Oculomotor apraxia	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Cat eye	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	A veces (5–29 %)
Central hypothyroidism	No registrado
Decreased response to growth hormone stimulation test	No registrado
Panhypopituitarism	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pattern of respiration	Muy frecuente (80–99 %)
Apnea	Muy frecuente (80–99 %)
Episodic tachypnea	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Duplication of bones of the toes	A veces (5–29 %)
Extra finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
All organs on wrong side of body	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short penis	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KATNIP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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