Traits

Traits linked to KATNIP

katanin interacting protein

The Human Phenotype Ontology links 48 traits to KATNIP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Cleft lip	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Decreased width of the skull	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Encephalocele	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Nicht erfasst
Recurrent colds	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Global developmental delay	Immer
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
More grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Oculomotor apraxia	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Manchmal (5–29 %)
Central hypothyroidism	Nicht erfasst
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nicht erfasst
Panhypopituitarism	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal pattern of respiration	Sehr häufig (80–99 %)
Apnea	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic tachypnea	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Duplication of bones of the toes	Manchmal (5–29 %)
Extra finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Short penis	Nicht erfasst

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Short stature	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to KATNIP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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