Traits

Traits linked to KATNIP

katanin interacting protein

The Human Phenotype Ontology links 48 traits to KATNIP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft lip	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Decreased width of the skull	Sık (%30–79)
Long face	Sık (%30–79)
Cleft of the mouth	Bazen (%5–29)
Encephalocele	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Kaydedilmedi
Recurrent colds	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebellar vermis hypoplasia	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Abnormality of neuronal migration	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
More grooves in brain	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Oculomotor apraxia	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Bazen (%5–29)
Central hypothyroidism	Kaydedilmedi
Decreased response to growth hormone stimulation test	Kaydedilmedi
Panhypopituitarism	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Abnormal vertebral body morphology	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pattern of respiration	Çok sık (%80–99)
Apnea	Çok sık (%80–99)
Episodic tachypnea	Çok sık (%80–99)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Duplication of bones of the toes	Bazen (%5–29)
Extra finger	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
All organs on wrong side of body	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Enlarged colon lacking nerve cells	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Short penis	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to KATNIP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al