특성

GUK1 연관 특성

guanylate kinase 1

인간 표현형 온톨로지가 GUK1에 연결하는 특성은 47개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	항상
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	항상
Increased variability in muscle fiber diameter	항상
Kyphoscoliosis	항상
Muscle tissue disease	항상
Proximal neurogenic muscle weakness	항상
Ragged-red muscle fibers	항상
Generalized muscle wasting	자주 (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Autism	항상
Impaired distal vibration sensation	항상
Tremor	항상
Absent reflexes	자주 (30–79%)
Depression	자주 (30–79%)
Migraine	자주 (30–79%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of mitochondrial complex I	항상
Decreased activity of mitochondrial complex III	항상
Decreased activity of mitochondrial complex IV	항상
Mitochondrial respiratory chain defects	항상
Multiple mitochondrial DNA deletions	항상

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	항상
Fatty infiltration of liver	항상
High liver enzymes	자주 (30–79%)
Increased plasma triglycerides	자주 (30–79%)
Glucose intolerance	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Drooping of both upper eyelids	항상
Drooping upper eyelid	항상
Eye muscle paralysis	항상
Weakness of muscles controlling eye movement	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
High palate	항상
Enlargement of parotid gland	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Telangiectasia of the skin	자주 (30–79%)
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Small for gestational age	항상

특성	나타나는 빈도
Decreased total CD4+ T cell proportion	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Limb muscle weakness	항상

특성	나타나는 빈도
Chronic fatigue	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GUK1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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