İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

GUK1 ile ilişkili özellikler

guanylate kinase 1

Human Phenotype Ontology, GUK1 ile ilişkili 47 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Centrally nucleated skeletal muscle fibersHer zaman
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersHer zaman
Increased variability in muscle fiber diameterHer zaman
KyphoscoliosisHer zaman
Muscle tissue diseaseHer zaman
Proximal neurogenic muscle weaknessHer zaman
Ragged-red muscle fibersHer zaman
Generalized muscle wastingSık (%30–79)
Increased endomysial connective tissueSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AutismHer zaman
Impaired distal vibration sensationHer zaman
TremorHer zaman
Absent reflexesSık (%30–79)
DepressionSık (%30–79)
MigraineSık (%30–79)
AnxietyBazen (%5–29)
Difficulty staying or falling asleepBazen (%5–29)
Peripheral neuropathyBazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex IHer zaman
Decreased activity of mitochondrial complex IIIHer zaman
Decreased activity of mitochondrial complex IVHer zaman
Mitochondrial respiratory chain defectsHer zaman
Multiple mitochondrial DNA deletionsHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinaseHer zaman
Fatty infiltration of liverHer zaman
High liver enzymesSık (%30–79)
Increased plasma triglyceridesSık (%30–79)
Glucose intoleranceBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drooping of both upper eyelidsHer zaman
Drooping upper eyelidHer zaman
Eye muscle paralysisHer zaman
Weakness of muscles controlling eye movementSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abdominal painHer zaman
Poor swallowingHer zaman
Enlarged liverBazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AsthmaHer zaman
Decreased immune functionHer zaman
Recurrent infectionsSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High palateHer zaman
Enlargement of parotid glandBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Telangiectasia of the skinSık (%30–79)
Disease of the heart muscleBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Small for gestational ageHer zaman

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased total CD4+ T cell proportionSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Limb muscle weaknessHer zaman

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic fatigueHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GUK1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al