Cechy

Cechy powiązane z GUK1

guanylate kinase 1

Human Phenotype Ontology łączy z GUK1 47 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

GUK1

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Zawsze
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Zawsze
Increased variability in muscle fiber diameter	Zawsze
Kyphoscoliosis	Zawsze
Muscle tissue disease	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Ragged-red muscle fibers	Zawsze
Generalized muscle wasting	Często (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Autism	Zawsze
Impaired distal vibration sensation	Zawsze
Tremor	Zawsze
Absent reflexes	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Migraine	Często (30–79%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Zawsze
Decreased activity of mitochondrial complex III	Zawsze
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Zawsze
Mitochondrial respiratory chain defects	Zawsze
Multiple mitochondrial DNA deletions	Zawsze

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Fatty infiltration of liver	Zawsze
High liver enzymes	Często (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Często (30–79%)
Glucose intolerance	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping of both upper eyelids	Zawsze
Drooping upper eyelid	Zawsze
Eye muscle paralysis	Zawsze
Weakness of muscles controlling eye movement	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Zawsze
Poor swallowing	Zawsze
Enlarged liver	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Asthma	Zawsze
Decreased immune function	Zawsze
Recurrent infections	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
High palate	Zawsze
Enlargement of parotid gland	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Telangiectasia of the skin	Często (30–79%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Small for gestational age	Zawsze

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased total CD4+ T cell proportion	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Limb muscle weakness	Zawsze

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chronic fatigue	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GUK1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test