Tratti

Tratti collegati a GUK1

guanylate kinase 1

La Human Phenotype Ontology collega 47 tratti a GUK1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

GUK1

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Kyphoscoliosis	Sempre
Muscle tissue disease	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Ragged-red muscle fibers	Sempre
Generalized muscle wasting	Spesso (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autism	Sempre
Impaired distal vibration sensation	Sempre
Tremor	Sempre
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex III	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre
Mitochondrial respiratory chain defects	Sempre
Multiple mitochondrial DNA deletions	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Fatty infiltration of liver	Sempre
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Spesso (30–79%)
Glucose intolerance	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Eye muscle paralysis	Sempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Enlarged liver	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	Sempre
Decreased immune function	Sempre
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
High palate	Sempre
Enlargement of parotid gland	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Telangiectasia of the skin	Spesso (30–79%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Small for gestational age	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased total CD4+ T cell proportion	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Limb muscle weakness	Sempre

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic fatigue	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GUK1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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