Egenskaber

Egenskaber knyttet til GUK1

guanylate kinase 1

Human Phenotype Ontology knytter 47 egenskaber til GUK1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

GUK1

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Altid
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Altid
Increased variability in muscle fiber diameter	Altid
Kyphoscoliosis	Altid
Muscle tissue disease	Altid
Proximal neurogenic muscle weakness	Altid
Ragged-red muscle fibers	Altid
Generalized muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autism	Altid
Impaired distal vibration sensation	Altid
Tremor	Altid
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altid
Decreased activity of mitochondrial complex III	Altid
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Altid
Mitochondrial respiratory chain defects	Altid
Multiple mitochondrial DNA deletions	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Fatty infiltration of liver	Altid
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofte (30–79 %)
Glucose intolerance	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping of both upper eyelids	Altid
Drooping upper eyelid	Altid
Eye muscle paralysis	Altid
Weakness of muscles controlling eye movement	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Altid
Poor swallowing	Altid
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Altid
Decreased immune function	Altid
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
High palate	Altid
Enlargement of parotid gland	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Telangiectasia of the skin	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Small for gestational age	Altid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased total CD4+ T cell proportion	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limb muscle weakness	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic fatigue	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GUK1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test