Merkmale

Mit GUK1 verknüpfte Merkmale

guanylate kinase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 47 Merkmale mit GUK1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

GUK1

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Immer
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Kyphoscoliosis	Immer
Muscle tissue disease	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Ragged-red muscle fibers	Immer
Generalized muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism	Immer
Impaired distal vibration sensation	Immer
Tremor	Immer
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex III	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Immer
Mitochondrial respiratory chain defects	Immer
Multiple mitochondrial DNA deletions	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Fatty infiltration of liver	Immer
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Häufig (30–79 %)
Glucose intolerance	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping of both upper eyelids	Immer
Drooping upper eyelid	Immer
Eye muscle paralysis	Immer
Weakness of muscles controlling eye movement	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Immer
Poor swallowing	Immer
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Immer
Decreased immune function	Immer
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High palate	Immer
Enlargement of parotid gland	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Telangiectasia of the skin	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Small for gestational age	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased total CD4+ T cell proportion	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb muscle weakness	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic fatigue	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GUK1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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