Ominaisuudet

Geeniin GUK1 yhdistetyt ominaisuudet

guanylate kinase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää GUK1-geeniin 47 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

GUK1

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Aina
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Aina
Increased variability in muscle fiber diameter	Aina
Kyphoscoliosis	Aina
Muscle tissue disease	Aina
Proximal neurogenic muscle weakness	Aina
Ragged-red muscle fibers	Aina
Generalized muscle wasting	Usein (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autism	Aina
Impaired distal vibration sensation	Aina
Tremor	Aina
Absent reflexes	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Migraine	Usein (30–79%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex I	Aina
Decreased activity of mitochondrial complex III	Aina
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Aina
Mitochondrial respiratory chain defects	Aina
Multiple mitochondrial DNA deletions	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Fatty infiltration of liver	Aina
High liver enzymes	Usein (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Usein (30–79%)
Glucose intolerance	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping of both upper eyelids	Aina
Drooping upper eyelid	Aina
Eye muscle paralysis	Aina
Weakness of muscles controlling eye movement	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Aina
Poor swallowing	Aina
Enlarged liver	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asthma	Aina
Decreased immune function	Aina
Recurrent infections	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High palate	Aina
Enlargement of parotid gland	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Telangiectasia of the skin	Usein (30–79%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Small for gestational age	Aina

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased total CD4+ T cell proportion	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limb muscle weakness	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic fatigue	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GUK1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test