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Traits
Traits linked to ALG5
ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase
The Human Phenotype Ontology links 29 traits to ALG5, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Renal interstitial fibrosis | 항상 |
| Cystic kidney disease | 매우 자주 (80–99%) |
| Decreased glomerular filtration rate | 매우 자주 (80–99%) |
| Multiple kidney cysts | 매우 자주 (80–99%) |
| Renal failure | 매우 자주 (80–99%) |
| Chronic kidney disease | 자주 (30–79%) |
| Kidney degeneration | 자주 (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | 자주 (30–79%) |
| Calcium oxalate nephrolithiasis | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged kidney | 가끔 (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | 가끔 (5–29%) |
| Pyelonephritis | 가끔 (5–29%) |
| Reduced sperm motility | 가끔 (5–29%) |
| Uric acid stones | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High blood pressure | 자주 (30–79%) |
| Abnormal systemic arterial morphology | 가끔 (5–29%) |
| Brain aneurysm | 가끔 (5–29%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | 가끔 (5–29%) |
| Mitral valve prolapse | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Elevated creatinine | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal urinary electrolyte concentration | 자주 (30–79%) |
| Albuminuria | 자주 (30–79%) |
| Blood in urine | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Liver cysts | 매우 자주 (80–99%) |
| Pancreatic cysts | 가끔 (5–29%) |
| Polycystic liver disease | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Pituitary growth hormone cell adenoma | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | 가끔 (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Flank pain | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ALG5 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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