Otozomal dominant
Yüzün gelişimi sırasında hücrelerin birbirine tutunmasına yardımcı olan CTNND1 geninin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu değişiklikler genellikle kopyalardan birinin çalışmasını durdurur; ebeveynden miras alınabilir ya da yeni ortaya çıkabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Tipik belirtiler arasında alt göz kapaklarının dışa doğru döndüğü genişlemiş göz kapakları, ek kirpikler, yarık dudak ve/veya damak ile eksik veya koni şeklinde dişler yer alır. Belirtiler, aynı aile içinde bile değişkenlik gösterebilir. Daha seyrek olarak el veya uzuv farklılıkları, kalp kusurları ya da gelişimsel sorunlar görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi, göz yüzeyini korumak için göz yağlayıcılar ve göz kapağı ameliyatı, yarık onarımı ile diş ve ortodontik tedaviyi içerir. Genetik danışmanlık önerilir; etkilenen bir kişinin her çocuğunun değişikliği miras alma olasılığı %50'dir ve ebeveynlerin test edilmesi tekrarlama riskinin netleştirilmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
BCDS2; blepharo-cheilo-odontic syndrome caused by mutation in CTNND1; CTNND1 blepharo-cheilo-odontic syndrome
