Autosomal dominant
Skyldes ændringer i én kopi af CTNND1-genet, som hjælper celler med at hænge sammen under udviklingen af ansigtet. Ændringerne gør typisk, at én kopi ikke fungerer; de kan være arvet fra en forælder eller opstå som nye ændringer.
Tegn og symptomer
Typiske træk er bredt åbne øjenlåg med udadvendte nederste øjenlåg, ekstra øjenvipper, læbe- og/eller ganespalte samt manglende eller kegleformede tænder. Træk varierer, også inden for samme familie. Mere sjældent ses forskelle i hænder eller arme, hjertefejl eller udviklingsmæssige problemer.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter øjendråber og øjenlågskirurgi for at beskytte øjets overflade, operation af spalten samt tand- og ortodontisk behandling. Genetisk rådgivning anbefales; hvert barn af en person med syndromet har 50 % chance for at arve ændringen, og test af forældrene kan hjælpe med at afklare gentagelsesrisikoen.
Analyserede gener
Også kendt som
BCDS2; blepharo-cheilo-odontic syndrome caused by mutation in CTNND1; CTNND1 blepharo-cheilo-odontic syndrome
