Autosomica dominante
Causata da alterazioni in una copia del gene CTNND1, che contribuisce all'adesione tra le cellule durante lo sviluppo del viso. Le alterazioni di solito impediscono il funzionamento di una copia; possono essere ereditate da un genitore oppure insorgere ex novo.
Segni e sintomi
Le caratteristiche tipiche sono aperture palpebrali allargate con palpebre inferiori rivolte verso l'esterno, ciglia extra, labbro leporino e/o palatoschisi, e denti assenti o a forma conica. Le caratteristiche variano, anche all'interno di una stessa famiglia. Più raramente si osservano anomalie di mani o arti, difetti cardiaci o problemi dello sviluppo.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione include lubrificazione oculare e chirurgia palpebrale per proteggere la superficie dell'occhio, correzione chirurgica della schisi e cure odontoiatriche e ortodontiche. Si raccomanda una consulenza genetica: ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare l'alterazione, e il test sui genitori aiuta a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
BCDS2; blepharo-cheilo-odontic syndrome caused by mutation in CTNND1; CTNND1 blepharo-cheilo-odontic syndrome
