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Gene

BPHL

biphenyl hydrolase like

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p25.2
Coordinate
Cromosoma 6: 3.118.711–3.153.578 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 34,9 kb
Proteina
291 amminoacidi
Noto anche come
Bph-rp, VACVase
Simboli precedenti
MCNAA
Trascritto MANE Select
ENST00000380379.10NM_004332.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora BPHL. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di BPHL

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova BPHL. BPHL e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 2.636.145 a 3.636.144.Cromosoma 66p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbMYLK4: 2.663.629–2.770.381, filamento inversoMYLK4WRNIP1: 2.765.323–2.791.517, filamento direttoWRNIP1SERPINB1: 2.832.332–2.842.035, filamento inversoSERPINB1SERPINB9: 2.887.169–2.903.318, filamento inversoSERPINB9SERPINB6: 2.944.468–2.972.375, filamento inversoSERPINB6NQO2: 2.987.987–3.022.745, filamento direttoNQO2RIPK1: 3.063.824–3.115.188, filamento direttoRIPK1BPHL: 3.118.711–3.153.578, filamento direttoBPHLTUBB2A: 3.153.497–3.157.553, filamento inversoTUBB2ATUBB2B: 3.223.324–3.231.730, filamento inversoTUBB2BPSMG4: 3.231.403–3.304.360, filamento direttoPSMG4SLC22A23: 3.268.962–3.457.100, filamento inversoSLC22A23Diagramma di BPHL: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 1: 3.118.711–3.118.847, 137 basiEsone 2: 3.123.657–3.123.760, 104 basiEsone 3: 3.127.242–3.127.408, 167 basiEsone 4: 3.129.045–3.129.198, 154 basiEsone 5: 3.137.362–3.137.493, 132 basiEsone 6: 3.140.386–3.140.509, 124 basiEsone 7: 3.152.488–3.153.578, 1091 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 34,9 kb del gene; 876 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BPHL

1

posizione in BPHL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (100%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 34,9 kb di BPHL, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BPHL: biphenyl hydrolase like. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bphl

Vancouver

Dante Labs. Gene BPHL: biphenyl hydrolase like [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bphl

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