Varianti
Varianti SLC26A4
Le 14 varianti SLC26A4 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Introne 7 | 107.683.453 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C282Y | c.845G>A | Esone 7 | 107.683.281 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C565Y | c.1694G>A | Esone 15 | 107.700.162 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F335L | c.1003T>C | Esone 9 | 107.689.054 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Esone 4 | 107.672.192 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I655V | c.1963A>G | Esone 17 | 107.701.986 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K715N | c.2145G>T | Esone 19 | 107.710.109 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L117F | c.349C>T | Esone 4 | 107.672.182 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L236V | c.706C>G | Esone 6 | 107.675.050 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R185T | c.554G>C | Esone 5 | 107.674.302 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T410M | c.1229C>T | Esone 10 | 107.690.203 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V138F | c.412G>T | Esone 4 | 107.672.245 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V402M | c.1204G>A | Esone 10 | 107.690.178 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V570I | c.1708G>A | Esone 16 | 107.701.101 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |