AtlasGene
TECTA
tectorin alpha
- HGNC 11720↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000109927↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7007↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 11: 121.101.243–121.191.490 (GRCh38)
- Esoni
- 24 esoni su 90,2 kb
- Proteina
- 2155 amminoacidi
- Simboli precedenti
- DFNA12, DFNA8, DFNB21
- Trascritto MANE Select
- ENST00000392793.6NM_005422.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tecta.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga TECTA e il resto del suo genoma con un unico test.
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Ipoacusia e sordità
- Ipoacusia non sindromica autosomica dominanteAutosomica dominante
Forma autosomica dominante di sordità non sindromica.
- 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Sordità genetica non sindromica
Uno di 97 geni collegati ad esso
Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.
Struttura di TECTA
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,4 kb dei 90,2 kb del gene; 6468 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di TECTA
1Facile
Quanto è difficile sequenziare TECTA con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di TECTA si trovano in regioni in cui le letture corte si allineano in modo chiaro.
A ciò si aggiunge: la quota di esoni di TECTA in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata lì può essere mancante o errata. Peso 100%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60%.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 50%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Peso 30%.0,3%
- Contenuto GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Peso 20%.6,3%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe delle regioni difficili da sequenziare di NIST Genome in a Bottle.Come viene calcolatoOgni barra indica la quota di basi degli esoni di TECTA in quel tipo di regione difficile. Ogni tipo, da solo, può rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo aggiunge sempre meno: 0 quando nessuna base è in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova dove le letture non possono essere collocate in modo univoco.
67
posizioni in TECTA in cui ClinVar classifica una variazione come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 90,2 kb di TECTA, introni inclusi, non solo i 7,4 kb di esoni.
Varianti con una pagina (1)
Le varianti TECTA con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | Esone 12 | 121.146.096 | Patogena | ★★★★3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
ClinVar pathogenic variants (68)
The TECTA variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 25
- Patogena/probabilmente patogena 4
- Probabilmente patogena 39
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_005422.4(TECTA):c.4085G>A (p.Trp1362Ter) | nonsyndromic genetic hearing loss | Patogena | ★★★★3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| NM_005422.4(TECTA):c.1756C>T (p.Arg586Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_005422.4(TECTA):c.2941+1G>A (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 and 1 other | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_005422.4(TECTA):c.5383+5_5383+8del (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_005422.4(TECTA):c.5597C>T (p.Thr1866Met) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_005422.4(TECTA):c.6150C>A (p.Tyr2050Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_005422.4(TECTA):c.805C>T (p.Arg269Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 and 1 other | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_005422.4(TECTA):c.1048C>T (p.Arg350Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 and 1 other | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_005422.4(TECTA):c.5668C>T (p.Arg1890Cys) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 and 1 other | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_005422.4(TECTA):c.6061C>T (p.Arg2021Cys) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_005422.4(TECTA):c.327C>T (p.Gly109=) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_005422.4(TECTA):c.651dup (p.Asn218fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_005422.4(TECTA):c.990C>A (p.Tyr330Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_005422.4(TECTA):c.1115dup (p.Ser373fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_005422.4(TECTA):c.1705C>T (p.Gln569Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_005422.4(TECTA):c.1893C>A (p.Cys631Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 and 1 other | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_005422.4(TECTA):c.2663_2664dup (p.Cys889fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_005422.4(TECTA):c.3013del (p.Leu1005fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_005422.4(TECTA):c.3060_3061insAAGAGTCTGAACCAAGGGAGGAGCAGTGGCGTGGAAAGGGTTGTCAGCTAAGA (p.Glu1021delinsLysSerLeuAsnGlnGlyArgSerSerGlyValGluArgValValSerTer) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_005422.4(TECTA):c.3520C>T (p.Arg1174Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_005422.4(TECTA):c.4105+1G>A (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_005422.4(TECTA):c.4224C>A (p.Cys1408Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_005422.4(TECTA):c.4690-1G>A (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_005422.4(TECTA):c.4854del (p.Cys1619fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_005422.4(TECTA):c.4857C>A (p.Cys1619Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
See all 68 with every other TECTA variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geni associati alle stesse condizioni
- ACTG1actin gamma 1Condivide 2 condizioni
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11ACondivide 2 condizioni
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Condivide 2 condizioni
- CD164CD164 moleculeCondivide 2 condizioni
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentCondivide 2 condizioni
- COCHcochlinCondivide 2 condizioni
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainCondivide 2 condizioni
- COL11A2collagen type XI alpha 2 chainCondivide 2 condizioni
- DIAPH1diaphanous related formin 1Condivide 2 condizioni
- EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Condivide 2 condizioni
- GJB2gap junction protein beta 2Condivide 2 condizioni
- GJB6gap junction protein beta 6Condivide 2 condizioni
Tratti collegati a TECTA
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TECTA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-19: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TECTA: tectorin alpha. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tecta
Dante Labs. Gene TECTA: tectorin alpha [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tecta
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