Tratti

Tratti collegati a FANCF

FA complementation group F

La Human Phenotype Ontology collega 130 tratti a FANCF, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

FANCF

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped kidney	Spesso (30–79%)
Microphallus	Spesso (30–79%)
Pelvic kidney	Spesso (30–79%)
Small kidneys	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	A volte (5–29%)
Abnormal preputium morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the testis	A volte (5–29%)
Abnormality of the uterus	A volte (5–29%)
Absent sperm in semen	A volte (5–29%)
Absent testes	A volte (5–29%)
Absent/small kidney	A volte (5–29%)
Decreased fertility in males	A volte (5–29%)
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Heart shaped uterus	A volte (5–29%)
Hydroureter	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the thumb	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Molto spesso (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Molto spesso (80–99%)
Absent thumb	Spesso (30–79%)
Short thumb	Spesso (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Spesso (30–79%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Spesso (30–79%)
Abnormal feet structure	A volte (5–29%)
Abnormal morphology of ulna	A volte (5–29%)
Abnormality of the thighbone	A volte (5–29%)
Absent/small fingers	A volte (5–29%)
Clubbed toes	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Finger-like thumb	A volte (5–29%)
Fused toes	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Almond shaped eyes	Spesso (30–79%)
Short opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eyelid	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Facial asymmetry	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long, narrow head	A volte (5–29%)
Sloping forehead	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eye	A volte (5–29%)
Abnormality of vision	A volte (5–29%)
Absent/small iris	A volte (5–29%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Bulging eye	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of nervous system	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Split spine	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiac septum morphology	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Abnormal aortic morphology	A volte (5–29%)
Abnormal aortic valve morphology	A volte (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	A volte (5–29%)
Arteriovenous malformation	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence or narrowing of first part of small bowel	Spesso (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	A volte (5–29%)
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)
Absent anus	A volte (5–29%)
Duodenal stenosis	A volte (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)
Meckel diverticulum	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone marrow failure	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low platelet count	Sempre
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Molto spesso (80–99%)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Molto spesso (80–99%)
Myelodysplasia	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Birthmark	Sempre
Patchy darkened skin	Sempre
Abnormal skin pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Molto spesso (80–99%)
Patchy loss of skin color	Molto spesso (80–99%)
Spinal dimple	Spesso (30–79%)
Multiple birthmarks	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Small ears	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped ears	A volte (5–29%)
Hearing abnormality	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Growth delay	A volte (5–29%)
Weight loss	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Spesso (30–79%)
Placental abruption	Spesso (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased response to growth hormone stimulation test	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	A volte (5–29%)
Decreased activity of gonads	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Sempre
Abnormality of chromosome stability	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	A volte (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pneumonia	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FANCF e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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