AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til FANCF
FA complementation group F
Human Phenotype Ontology knytter 130 kjennetegn til FANCF, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally shaped kidney | Ofte (30–79 %) |
| Microphallus | Ofte (30–79 %) |
| Pelvic kidney | Ofte (30–79 %) |
| Small kidneys | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Urinary tract abnormalities | Ofte (30–79 %) |
| Vesicoureteral reflux | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal localisation of kidneys | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal preputium morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the testis | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the uterus | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent sperm in semen | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent testes | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent/small kidney | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased fertility in males | Noen ganger (5–29 %) |
| Frequent urinary tract infections | Noen ganger (5–29 %) |
| Heart shaped uterus | Noen ganger (5–29 %) |
| Hydroureter | Noen ganger (5–29 %) |
| Hypospadias | Noen ganger (5–29 %) |
| Renal failure | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the thumb | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the upper limb | Svært ofte (80–99 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Svært ofte (80–99 %) |
| Absent thumb | Ofte (30–79 %) |
| Short thumb | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Ofte (30–79 %) |
| Webbed 2nd-3rd fingers | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal feet structure | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal morphology of ulna | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the thighbone | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent/small fingers | Noen ganger (5–29 %) |
| Clubbed toes | Noen ganger (5–29 %) |
| Curvature of little finger | Noen ganger (5–29 %) |
| Dropped arches | Noen ganger (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Noen ganger (5–29 %) |
| Finger-like thumb | Noen ganger (5–29 %) |
| Fused toes | Noen ganger (5–29 %) |
| Hip dislocation | Noen ganger (5–29 %) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Almond shaped eyes | Ofte (30–79 %) |
| Short opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the eyelid | Noen ganger (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the uvula | Noen ganger (5–29 %) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Noen ganger (5–29 %) |
| Cleft palate | Noen ganger (5–29 %) |
| Eye folds | Noen ganger (5–29 %) |
| Facial asymmetry | Noen ganger (5–29 %) |
| Frontal bossing | Noen ganger (5–29 %) |
| High palate | Noen ganger (5–29 %) |
| Little lower jaw | Noen ganger (5–29 %) |
| Long, narrow head | Noen ganger (5–29 %) |
| Sloping forehead | Noen ganger (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of vision | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent/small iris | Noen ganger (5–29 %) |
| Astigmatism | Noen ganger (5–29 %) |
| Bulging eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Cross-eyed | Noen ganger (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Noen ganger (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Noen ganger (5–29 %) |
| Visual impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Ofte (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Specific learning disability | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal shape of nervous system | Noen ganger (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased reflexes | Noen ganger (5–29 %) |
| Split spine | Noen ganger (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Noen ganger (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Ofte (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ofte (30–79 %) |
| Patent ductus arteriosus | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal aortic morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal aortic valve morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal carotid artery morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Arteriovenous malformation | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Noen ganger (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the liver | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent anus | Noen ganger (5–29 %) |
| Duodenal stenosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Noen ganger (5–29 %) |
| Meckel diverticulum | Noen ganger (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bone marrow failure | Alltid |
| Decreased blood leukocyte number | Alltid |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Alltid |
| Low platelet count | Alltid |
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Svært ofte (80–99 %) |
| Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia | Svært ofte (80–99 %) |
| Myelodysplasia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Birthmark | Alltid |
| Patchy darkened skin | Alltid |
| Abnormal skin pigmentation | Svært ofte (80–99 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Svært ofte (80–99 %) |
| Patchy loss of skin color | Svært ofte (80–99 %) |
| Spinal dimple | Ofte (30–79 %) |
| Multiple birthmarks | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Conductive deafness | Ofte (30–79 %) |
| Small ears | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally shaped ears | Noen ganger (5–29 %) |
| Hearing abnormality | Noen ganger (5–29 %) |
| Hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Alltid |
| Short stature | Svært ofte (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ofte (30–79 %) |
| Growth delay | Noen ganger (5–29 %) |
| Weight loss | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Ofte (30–79 %) |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Ofte (30–79 %) |
| Placental abruption | Ofte (30–79 %) |
| Low levels of amniotic fluid | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased activity of gonads | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Chromosomal breakage induced by crosslinking agents | Alltid |
| Abnormality of chromosome stability | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Pneumonia | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FANCF og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker