Ominaisuudet

Geeniin FANCF yhdistetyt ominaisuudet

FA complementation group F

Human Phenotype Ontology yhdistää FANCF-geeniin 130 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

FANCF

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped kidney	Usein (30–79%)
Microphallus	Usein (30–79%)
Pelvic kidney	Usein (30–79%)
Small kidneys	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Usein (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Usein (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Joskus (5–29%)
Abnormal preputium morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the testis	Joskus (5–29%)
Abnormality of the uterus	Joskus (5–29%)
Absent sperm in semen	Joskus (5–29%)
Absent testes	Joskus (5–29%)
Absent/small kidney	Joskus (5–29%)
Decreased fertility in males	Joskus (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)
Heart shaped uterus	Joskus (5–29%)
Hydroureter	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the thumb	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Hyvin usein (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Hyvin usein (80–99%)
Absent thumb	Usein (30–79%)
Short thumb	Usein (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Usein (30–79%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Usein (30–79%)
Abnormal feet structure	Joskus (5–29%)
Abnormal morphology of ulna	Joskus (5–29%)
Abnormality of the thighbone	Joskus (5–29%)
Absent/small fingers	Joskus (5–29%)
Clubbed toes	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Finger-like thumb	Joskus (5–29%)
Fused toes	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Almond shaped eyes	Usein (30–79%)
Short opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Joskus (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Facial asymmetry	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long, narrow head	Joskus (5–29%)
Sloping forehead	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Abnormality of the eye	Joskus (5–29%)
Abnormality of vision	Joskus (5–29%)
Absent/small iris	Joskus (5–29%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Bulging eye	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Specific learning disability	Usein (30–79%)
Abnormal shape of nervous system	Joskus (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Split spine	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiac septum morphology	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Usein (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Usein (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal aortic valve morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Joskus (5–29%)
Arteriovenous malformation	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absence or narrowing of first part of small bowel	Usein (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Joskus (5–29%)
Abnormality of the liver	Joskus (5–29%)
Absent anus	Joskus (5–29%)
Duodenal stenosis	Joskus (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Joskus (5–29%)
Meckel diverticulum	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone marrow failure	Aina
Decreased blood leukocyte number	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Aina
Low platelet count	Aina
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Hyvin usein (80–99%)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Hyvin usein (80–99%)
Myelodysplasia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Birthmark	Aina
Patchy darkened skin	Aina
Abnormal skin pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Patchy loss of skin color	Hyvin usein (80–99%)
Spinal dimple	Usein (30–79%)
Multiple birthmarks	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Small ears	Usein (30–79%)
Abnormally shaped ears	Joskus (5–29%)
Hearing abnormality	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Growth delay	Joskus (5–29%)
Weight loss	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Usein (30–79%)
Placental abruption	Usein (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased response to growth hormone stimulation test	Usein (30–79%)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Joskus (5–29%)
Decreased activity of gonads	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Aina
Abnormality of chromosome stability	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Scoliosis	Usein (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Joskus (5–29%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pneumonia	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FANCF-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test