Jellemzők

A(z) FANCF génhez kapcsolódó jellemzők

FA complementation group F

A Human Phenotype Ontology 130 jellemzőt kapcsol a(z) FANCF génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

FANCF

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally shaped kidney	Gyakran (30–79%)
Microphallus	Gyakran (30–79%)
Pelvic kidney	Gyakran (30–79%)
Small kidneys	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Gyakran (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Gyakran (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Néha (5–29%)
Abnormal preputium morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of the testis	Néha (5–29%)
Abnormality of the uterus	Néha (5–29%)
Absent sperm in semen	Néha (5–29%)
Absent testes	Néha (5–29%)
Absent/small kidney	Néha (5–29%)
Decreased fertility in males	Néha (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Néha (5–29%)
Heart shaped uterus	Néha (5–29%)
Hydroureter	Néha (5–29%)
Hypospadias	Néha (5–29%)
Renal failure	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the thumb	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Nagyon gyakran (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent thumb	Gyakran (30–79%)
Short thumb	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Gyakran (30–79%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Gyakran (30–79%)
Abnormal feet structure	Néha (5–29%)
Abnormal morphology of ulna	Néha (5–29%)
Abnormality of the thighbone	Néha (5–29%)
Absent/small fingers	Néha (5–29%)
Clubbed toes	Néha (5–29%)
Curvature of little finger	Néha (5–29%)
Dropped arches	Néha (5–29%)
Finger syndactyly	Néha (5–29%)
Finger-like thumb	Néha (5–29%)
Fused toes	Néha (5–29%)
Hip dislocation	Néha (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Almond shaped eyes	Gyakran (30–79%)
Short opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Néha (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Néha (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
Facial asymmetry	Néha (5–29%)
Frontal bossing	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Long, narrow head	Néha (5–29%)
Sloping forehead	Néha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small eyeball	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the eye	Néha (5–29%)
Abnormality of vision	Néha (5–29%)
Absent/small iris	Néha (5–29%)
Astigmatism	Néha (5–29%)
Bulging eye	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Specific learning disability	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of nervous system	Néha (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Néha (5–29%)
Split spine	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiac septum morphology	Gyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Gyakran (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Gyakran (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Néha (5–29%)
Abnormal aortic valve morphology	Néha (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Néha (5–29%)
Arteriovenous malformation	Néha (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Néha (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absence or narrowing of first part of small bowel	Gyakran (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Néha (5–29%)
Abnormality of the liver	Néha (5–29%)
Absent anus	Néha (5–29%)
Duodenal stenosis	Néha (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Néha (5–29%)
Meckel diverticulum	Néha (5–29%)
Umbilical hernia	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bone marrow failure	Mindig
Decreased blood leukocyte number	Mindig
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mindig
Low platelet count	Mindig
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Nagyon gyakran (80–99%)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Nagyon gyakran (80–99%)
Myelodysplasia	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Birthmark	Mindig
Patchy darkened skin	Mindig
Abnormal skin pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Patchy loss of skin color	Nagyon gyakran (80–99%)
Spinal dimple	Gyakran (30–79%)
Multiple birthmarks	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Conductive deafness	Gyakran (30–79%)
Small ears	Gyakran (30–79%)
Abnormally shaped ears	Néha (5–29%)
Hearing abnormality	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Gyakran (30–79%)
Growth delay	Néha (5–29%)
Weight loss	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Gyakran (30–79%)
Placental abruption	Gyakran (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased response to growth hormone stimulation test	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Néha (5–29%)
Decreased activity of gonads	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Mindig
Abnormality of chromosome stability	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Néha (5–29%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal tissue mass	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pneumonia	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FANCF génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet