Szakmailag lektorált · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
A tanulmány egy olyan családot ismertet, ahol többször előfordult újszülöttkori halál, és ahol új típusú összetett SBDS- és WFS1-genotípust azonosítottak. Áttekinti a Shwachman–Diamond-szindrómáról szóló szakirodalmat is. A halálos kimenetelű esetek és az összetett genotípusok áttekintése során ritka eseteket találtak, némelyikben váratlan genetikai és klinikai leletekkel.
Veltra et al.
A tanulmány egy olyan családot ismertet, ahol többször előfordult újszülöttkori halál, és ahol új típusú összetett SBDS- és WFS1-genotípust azonosítottak. Áttekinti a Shwachman–Diamond-szindrómáról szóló szakirodalmat is. A halálos kimenetelű esetek és az összetett genotípusok áttekintése során ritka eseteket találtak, némelyikben váratlan genetikai és klinikai leletekkel.
A Dante Labs közreműködése
A Dante Labs végezte ezen tanulmányhoz a szülők teljes exom-szekvenálását (WES). A szekvenálást új-yorki laboratóriumunkban (New York, NY, USA) végeztük Illumina szekvenáló készülékkel, a BGI exom-készlettel V459M (BGI, Yantian District, Shenzhen, Kína); a tanulmány nem közli a lefedettséget és az olvasási hosszúságot. Az ebből a szekvenálásból származó .vcf fájlokat később egy görögországi második genetikai laboratórium elemezte újra, így a tanulmányban leírt módon a Dante Labs hozzájárulása maga a WES.
További publikációk
Szakmailag lektorált · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Szakmailag lektorált · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Szakmailag lektorált · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt