Szakmailag lektorált · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
A tanulmány egy iráni családot vizsgált, amelyben súlyos hypertrophiás cardiomyopathia fordult elő. Teljes genom szekvenálással olyan p.Arg383His variánst azonosítottak a DES génben, amely valószínűleg kiváltja a betegséget. A közölt 119 DES missense variáns áttekintése szerint a variáns helye és a klinikai kimenetel között csak korlátozott összefüggés mutatkozott.
Kavousi et al.
A tanulmány egy iráni családot vizsgált, amelyben súlyos hypertrophiás cardiomyopathia fordult elő. Teljes genom szekvenálással olyan p.Arg383His variánst azonosítottak a DES génben, amely valószínűleg kiváltja a betegséget. A közölt 119 DES missense variáns áttekintése szerint a variáns helye és a klinikai kimenetel között csak korlátozott összefüggés mutatkozott.
A Dante Labs közreműködése
A teljes genom szekvenálást a Dante Labs végezte ehhez a tanulmányhoz. A szekvenálást a probandus DNS-én végeztük el az Illumina NovaSeq 6000 platformunkon, legalább 30-szoros lefedettséget érve el, a bázisok ≥95%-át legalább 8-szoros lefedettséggel szekvenálva.
Ennek a munkafolyamatnak a részeként a nyers adatfájlokat – a FASTQ R1 és FASTQ R2 fájlokat, a bináris illesztési térképet (BAM) és az egynukleotid-polimorfizmusok, inszerció–deléciós variánsok és kópiaszám-variációk VCF fájljait – a DRAGEN Bio-IT Platform segítségével hoztuk létre.
További publikációk
Szakmailag lektorált · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Szakmailag lektorált · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Szakmailag lektorált · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt