Szakmailag lektorált · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
A tanulmány azt vizsgálta, hogy a kísérleti sejtvonalhoz illesztett referenciagenom javítja-e a szekvenálási adatok elemzését. Ehhez a humán RPE-1 sejtvonalhoz új referenciagenomot állítottak elő. Az illesztett referencia javította a genomikai, epigenomikai és transzkriptomikai elemzéseket, valamint a CRISPR-alapú genomszerkesztést, és haplotípusspecifikus különbségeket tárt fel a centromerek mentén.
Corda et al.
A tanulmány azt vizsgálta, hogy a kísérleti sejtvonalhoz illesztett referenciagenom javítja-e a szekvenálási adatok elemzését. Ehhez a humán RPE-1 sejtvonalhoz új referenciagenomot állítottak elő. Az illesztett referencia javította a genomikai, epigenomikai és transzkriptomikai elemzéseket, valamint a CRISPR-alapú genomszerkesztést, és haplotípusspecifikus különbségeket tárt fel a centromerek mentén.
A Dante Labs közreműködése
Mattia Capulli, a Dante Labs bioinformatikai csapatának tagja, a tanulmány társszerzője, és ő biztosított hozzáférést a munkában használt PacBio hosszúolvasatú szekvenáláshoz.
A szerzők ezenkívül köszönetet mondanak a Dante Labs munkatársainak, Riccardo Ottalevinek, Riccardo Paone-nak, Isabella Baldininak, Juan Caceresnek és Noemi Di Sabatinónak, akik nagylelkűen megosztották szakmai tudásukat, helyüket és erőforrásaikat.
További publikációk
Szakmailag lektorált · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Szakmailag lektorált · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Szakmailag lektorált · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt