Szakmailag lektorált · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
A tanulmány azt vizsgálta, hogyan vezették be az Egyesült Királyság 100 000 Genom Programja keretében, Észak-Írországban, a teljes genom szekvenálást a ritka betegségek diagnosztikájában. Kérdőíves felmérések, interjúk és egy 400-nál több résztvevővel tartott workshop adatait használta fel. Ajánlásokat tesz a hozzájárulás, az oktatás, a számítási infrastruktúra és a multidiszciplináris együttműködés javítására, hogy a genomikai orvoslás általános gyakorlattá váljon.
Kerr et al.
A tanulmány azt vizsgálta, hogyan vezették be az Egyesült Királyság 100 000 Genom Programja keretében, Észak-Írországban, a teljes genom szekvenálást a ritka betegségek diagnosztikájában. Kérdőíves felmérések, interjúk és egy 400-nál több résztvevővel tartott workshop adatait használta fel. Ajánlásokat tesz a hozzájárulás, az oktatás, a számítási infrastruktúra és a multidiszciplináris együttműködés javítására, hogy a genomikai orvoslás általános gyakorlattá váljon.
A Dante Labs közreműködése
Ez a tanulmány a Dante Labs-et a közvetlenül a fogyasztóknak szóló teljes genom szekvenálást kínáló szolgáltatók példájaként említi, a Veritas és a Nebula Genomics mellett. Ezek a szolgáltatók körülbelül 500–1500 font közötti áron kínálnak teljes genom szekvenálást. A szöveg megjegyzi, hogy az ilyen költségek nem minden esetben tartalmazzák a minták validálását, a jelentőségük bizonytalan variánsok részletes értelmezését funkcionális vizsgálatokkal, az újraelemzést, a nem kódoló elemek vizsgálatát, valamint a kiemelt variánsok klinikai szekvenálással történő validálását. Emellett hivatkozik az Egyesült Királyság Tudományos és Technológiai Bizottságának a közvetlenül a fogyasztóknak szóló genetikai tesztelésről szóló jelentésére (2021–2022). Ez rámutat, hogy a legtöbb szolgáltató maga igazolja szolgáltatásai biztonságosságát és hatékonyságát, és külső értékelést sürget a brit piacra kerülés előtt.
A Dante Labs nem végzett laboratóriumi, elemzési vagy egyéb munkát ehhez a tanulmányhoz, és a dolgozat a céget ezen említésen túl nem említi szerepléssel. A bemutatott projekt egy NHS-kutatási projekt, amelyet a szöveg megkülönböztet a kereskedelmi, közvetlenül a fogyasztóknak szóló teszteléstől.
További publikációk

Szakmailag lektorált · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis

Szakmailag lektorált · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Szakmailag lektorált · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt