Szakmailag lektorált · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Ez a tanulmány az imputálást vizsgálta alacsony lefedettségű teljes genom-szekvenálás esetén súlyos COVID-19-betegeknél. A szerzők 79 genomot imputáltak a GLIMPSE1 programmal, és nagy pontosságot találtak (a Pearson-korreláció négyzete ≍0,97), a különböző szekvenáló platformok között is. Spanyol származású személyeknél a kisebb allélgyakoriságú változatokat, akár 2%-os gyakoriságig is, megbízhatóan imputálták.
Santos et al.
Ez a tanulmány az imputálást vizsgálta alacsony lefedettségű teljes genom-szekvenálás esetén súlyos COVID-19-betegeknél. A szerzők 79 genomot imputáltak a GLIMPSE1 programmal, és nagy pontosságot találtak (a Pearson-korreláció négyzete ≍0,97), a különböző szekvenáló platformok között is. Spanyol származású személyeknél a kisebb allélgyakoriságú változatokat, akár 2%-os gyakoriságig is, megbízhatóan imputálták.
A Dante Labs közreműködése
A Dante Labs a tanulmányban használt IBS001 validációs mintát – egy egészséges IBS-genomot, amely független a beteg-kohorsztól – 40×-es lefedettséggel szekvenálta egy Illumina rendszeren, cambridge-i (Egyesült Királyság) létesítményében. A kutatócsoport ezt az adatkészletet, valamint egy második, MGI rendszeren, a BGI Tech Solutions Hongkong Co Ltd. (Tai Po, Hongkong) létesítményében előállított IBS001-adatkészletet használta fel arra, hogy validálja az imputált adatkészletet, és tesztelje, befolyásolja-e az imputálás pontosságát a rövid olvasatú szekvenálási platform megválasztása.
További publikációk
Szakmailag lektorált · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Szakmailag lektorált · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Szakmailag lektorált · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt