Szakmailag lektorált · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
A tanulmány célja az hTERT RPE-1 diploid genomjának referenciaminőségű összeállítása volt; ez a széles körben használt, nem rákos retinális hámsejtes modell. Hosszú leolvasású szekvenálás és Hi-C adatok felhasználásával a szerzők fázisolt összeállítást készítettek, amely az összes centromert lefedi, és haplotípusspecifikus variációkat azonosítottak, köztük az X- és a 10-es kromoszóma közötti jellegzetes transzlokációt.
Volpe et al.
A tanulmány célja az hTERT RPE-1 diploid genomjának referenciaminőségű összeállítása volt; ez a széles körben használt, nem rákos retinális hámsejtes modell. Hosszú leolvasású szekvenálás és Hi-C adatok felhasználásával a szerzők fázisolt összeállítást készítettek, amely az összes centromert lefedi, és haplotípusspecifikus variációkat azonosítottak, köztük az X- és a 10-es kromoszóma közötti jellegzetes transzlokációt.
A Dante Labs közreműködése
Bioinformatikai csapatunk társszerzőként részt vett ebben a cikkben. Riccardo Ottalevi, a Dante Labs munkatársa is szerzője a cikknek, és Mattia Capulli-val együtt felügyelte azt a PacBio hosszú leolvasású szekvenálási adat előállítását, amelyből az RPE-1 referenciagenomot összeállították.
A szerzők a Dante Labs munkatársainak, Riccardo Paone-nak, Isabella Baldininak, Juan Caceresnek és Noemi Di Sabatinónak is köszönetet mondanak a nagylelkű segítségért, a helyiségekért és az erőforrásokért.
További publikációk
Szakmailag lektorált · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Szakmailag lektorált · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Szakmailag lektorált · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt