Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

A Dante Labs végezte a tanulmányhoz szükséges teljes exom-szekvenálást az Egyesült Arab Emírségekben, a Dubai Silicon Oasis-i létesítményünkben. A genomi DNS-t kinyerték és feldarabolták, majd egyedi befogókészlet segítségével célzott génbefogást végeztek az emberi exomon. A kapott indexelt könyvtárakat 100×-os lefedettséggel szekvenálták, 2 × 150-es kémiával, Illumina szekvenáló platformon. Az elsődleges és másodlagos elemzéseket az Illumina DRAGEN platformon futtatták, a szekvenciákat pedig a DRAGEN segítségével illesztették az emberi referencia-genomhoz (GRCh37/hg19). A tercier elemzéshez a ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD és SwissVar betegségadatbázisokat használták. A gyakori variánsokat az 1000 Genomes Project 3. fázisa, az ExAC, az EVS és a dbSNP147 adatai alapján, allélfrekvenciájuk szerint szűrték.