Szakmailag lektorált · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
A vizsgálat célja a genotípus és a fenotípus jellemzése volt egy újonnan diagnosztizált iráni családban, amelyben Danon-kórt állapítottak meg, valamint az összes közölt, LAMP2 c.877C>T variánst hordozó személy összehasonlítása. Kilenc érintett férfit azonosítottak, változó mértékű bal kamrai hipertrófiával és következetes szívvezetési rendellenességekkel, ami kiemeli a családon belüli jelentős fenotípusos változatosságot.
Kavousi et al.
A vizsgálat célja a genotípus és a fenotípus jellemzése volt egy újonnan diagnosztizált iráni családban, amelyben Danon-kórt állapítottak meg, valamint az összes közölt, LAMP2 c.877C>T variánst hordozó személy összehasonlítása. Kilenc érintett férfit azonosítottak, változó mértékű bal kamrai hipertrófiával és következetes szívvezetési rendellenességekkel, ami kiemeli a családon belüli jelentős fenotípusos változatosságot.
A Dante Labs közreműködése
A Dante Labs végezte a vizsgálat teljes genom szekvenálását: a probandusz kiváló minőségű DNS-ét a mi Illumina NovaSeq 6000 platformunkon vizsgálták WGS-eljárással, 30-szoros lefedettséget érve el, a bázisok legalább 95%-át pedig legalább 8×-os lefedettséggel szekvenálták.
A szekvenálás kimenetét a DRAGEN™ Bio-IT Platform segítségével dolgozták fel a nyers adatfájlok előállítására, köztük a FASTQ R1, FASTQ R2, BAM és VCF fájlokéra, amelyek az egynukleotid-polimorfizmusokat (SNP), az indeleket és a CNV-ket tartalmazzák.
További publikációk
Szakmailag lektorált · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Szakmailag lektorált · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Szakmailag lektorált · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt