Preprint · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Ez a munka a RPE-1 humán sejtvonal teljes diploid genomját állította össze, teljesen fázisolt haplotípusokkal és kromoszómaszintű scaffoldokkal, amelyek átívelnek a centromereken. Ezzel a párosított referenciával javult a RPE-1 sejtekből származó multiomikai szekvenálási adatok leképezése, és haplotípusspecifikus genetikai és epigenetikai variációkat tártak fel.
Volpe et al.
Ez a munka a RPE-1 humán sejtvonal teljes diploid genomját állította össze, teljesen fázisolt haplotípusokkal és kromoszómaszintű scaffoldokkal, amelyek átívelnek a centromereken. Ezzel a párosított referenciával javult a RPE-1 sejtekből származó multiomikai szekvenálási adatok leképezése, és haplotípusspecifikus genetikai és epigenetikai variációkat tártak fel.
A Dante Labs közreműködése
Bioinformatikai csapatunk társszerzőként vett részt ebben az előnyomatban. Riccardo Ottalevi, a Dante Labs munkatársa szerzőként szerepel, és Mattia Capullival együtt felügyelte a PacBio hosszú olvasatú szekvenálási adatok előállítását, amelyekből az RPE-1 diploid genomot összeállították.
A szerzők köszönetet mondanak a Dante Labs munkatársainak, Riccardo Paonénak, Isabella Baldininek, Juan Caceresnek és Noemi Di Sabatinonak is, akik nagylelkűen megosztották velük szakmai tudásukat, helyüket és erőforrásaikat.
További publikációk
Szakmailag lektorált · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Szakmailag lektorált · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Szakmailag lektorált · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt