Szakmailag lektorált · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
A tanulmány egy háromgenerációs családot mutat be, amelyben a PFAPA-szerű, visszatérő láz szindróma autoszomális domináns öröklődésmenetet követ. A teljes exom szekvenálás egy ritka, káros hatású RXFP1-variánst azonosított, amely együtt öröklődött a betegséggel, ezzel először kapcsolva össze a relaxin jelátvitelt az örökletes visszatérő lázzal.
Buttarelli et al.
A tanulmány egy háromgenerációs családot mutat be, amelyben a PFAPA-szerű, visszatérő láz szindróma autoszomális domináns öröklődésmenetet követ. A teljes exom szekvenálás egy ritka, káros hatású RXFP1-variánst azonosított, amely együtt öröklődött a betegséggel, ezzel először kapcsolva össze a relaxin jelátvitelt az örökletes visszatérő lázzal.
A Dante Labs közreműködése
A Dante Labs a tanulmányhoz szükséges teljes exom szekvenálást az olaszországi L'Aquilában működő létesítményében végezte, két, egymással távoli rokonságban álló érintett családtag (I2 és IV2 egyének) mintáin. A szekvenálás átlagos lefedettsége ≥100× volt. A kapott FASTQ-adatokat a kutatócsoport standard munkafolyamatokkal elemezte a Galaxy platformon; a Dante Labs szerepe maga a szekvenálás volt, a variánsszűrést, a szegregációs elemzést és az értelmezést a szerzők végezték.
További publikációk
Szakmailag lektorált · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Szakmailag lektorált · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Szakmailag lektorált · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt