Szakmailag lektorált · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
A vizsgálat a húgyhólyagrákban szenvedő, európai származású betegek 20 DNS-javító génjében előforduló csíravonal-variánsok előfordulási gyakoriságát és klinikai jelentőségét vizsgálta. Azt találták, hogy a betegek mintegy harmadában voltak variánsok; ezek a betegek gyakrabban rendelkeztek hisztopatológiai variánsokkal, és fiatalabb korban estek át radikális cisztektómián.
Hurle et al.
A vizsgálat a húgyhólyagrákban szenvedő, európai származású betegek 20 DNS-javító génjében előforduló csíravonal-variánsok előfordulási gyakoriságát és klinikai jelentőségét vizsgálta. Azt találták, hogy a betegek mintegy harmadában voltak variánsok; ezek a betegek gyakrabban rendelkeztek hisztopatológiai variánsokkal, és fiatalabb korban estek át radikális cisztektómián.
A Dante Labs közreműködése
A Dante Labs végezte a könyvtárkészítést és a teljes exom-szekvenálást (WES) ehhez a vizsgálathoz. A kutatócsoport a betegek perifériás vérmintáiból vonta ki a DNS-t, és elküldte azt laboratóriumunkba (Tecnopolo D, L'Aquila), ahol a WES-könyvtárakat az Agilent Sure Select exome v7 Library prep kit segítségével készítették el, majd 150 nt-os, páros végű olvasatokként szekvenálták egy Illumina NovaSeq6000 készüléken.
A szekvenálási adatokat az Illumina DRAGEN Germline pipeline segítségével elemezték, amely a .bcl fájltól a .vcf fájlig terjedő teljes elemzést biztosít; az olvasatokat a GRCh37 humán referencia-genomhoz illesztették.
További publikációk
Szakmailag lektorált · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Szakmailag lektorált · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Szakmailag lektorált · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt